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“癫痫全外显子测序结果分析进修班” 第一期顺利结业



    庚子年春4月,澳门新葡亰手机版第一期“癫痫全外显子测序结果分析进修班”在广州医科大学附属第二医院顺利结业。


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    本届进修班由澳门新葡亰手机版与广州医科大学附属第二医院主办,是澳门新葡亰手机版精准医学与药物不良反应监测专业委员会(简称精委会)启动的“中国癫痫基因1.0项目”的重要内容之一,旨在提高癫痫专科领域全外显子结果判读的水平,培养基因检测和判读的专业人才,促进行业规范和技术的普及。


报名踊跃

    早在2019年10月13日澳门新葡亰手机版发出进修班通知的当天,即收到了来自全国各地学员的踊跃报名。通知发出当天,即有20余名学员报名,远远超过了原定招生计划的3-5人。经过中抗协会及精委会的综合筛选,最终有4位学员成功入选,分别为:南京市脑科医院神经内科的马海燕医师、佛山南海妇幼保健院儿科的叶星光医师、兰州大学第二医院神经内科的王文杰医师、广西医科大学第一附属医院神经内科的马美刚医师。


师资强大

    此次进修培训师资强大,由澳门新葡亰手机版精委会主任委员廖卫平教授亲自面授,由广医二院癫痫中心和广医神经科学研究所常年从事癫痫的临床和基础研究教师共同指导,并有华大基因科研部提供全方位的技术指导和支持。


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内容丰富

    为期3个月的进修班,时间虽短,内容却非常丰富。涵盖从全外显子测序下机数据的初筛、致病基因的筛选、基因致病性的评估、临床一致性的解读、基因报告的判读与书写等的全部过程。


成果显著

    经过高强度的培训,这4位学员均取得了非常显著的进步,从进修前的零基础,快速熟悉并熟稔掌握了全外显子测序结果分析及解读的方法,可以独立地完成基因报告的书写及发放。除了获得广州医科大学附属第二医院的进修证明外,这4位学员将在今年的精委会年会上获得由澳门新葡亰手机版颁发的结业证书。


意外惊喜

    尽管受新冠疫情影响,学习过程中遇到很多困难,但在时间紧迫、学习内容繁多的情况下,学员们都觉得收获颇丰,表示是在科研和工作生涯里进步最快、最难忘的一段时光,对与癫痫的遗传学产生了浓厚兴趣。学员各自侧重分析总结了一个感兴趣基因与癫痫的相关性,通过大量阅读文献,撰写了论文。目前已初步完成3篇英文论文的初稿,正待进一步修改及投稿。

    此届进修班得到了澳门新葡亰手机版和广医二院领导的高度重视和大力支持,并希望以此为契机,加强院际合作,为提升我国癫痫的临床遗传学和基础研究水平的长期持续发展搭建平台。

 


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